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为什么要进行全面的基因组分析?

更多的见解。错过了机会较少。

单次测试,综合基因组分析(CGP)可以分析超过300个基因,跨越四种主要的改变:碱基替换,插入和缺失,拷贝数改变(CNAs),重排或融合。这种类型的分子检测产生了全面的患者报告,并对潜在的致癌驱动因素进行了广泛和深入的评估。

图显示四种主要的改变类型:碱基替换,插入和缺失,拷贝数改变(CNAs),重排或融合

越来越多的患者可以从分子分析,由于快速增长的一些有针对性的治疗中获益。这些包括新疗法对于不太普遍基因的改变等正在开发NTRK融合,已在所有癌症的不到1%被发现。1今天,分析更广泛的基因和多种变异已经变得越来越重要。

插图显示的靶向治疗一瓶表明55+新的FDA批准的药物

理解这种差异会产生影响。

本金保证产品

检测四种主要类型的基因组改变横跨更广泛的基因面板

单一的标记

识别局限于单个基因的改变,可能缺失其他基因的临床相关突变

热点

可以同时测试多个基因,但它仅限于热点地区的这些基因中,从而可能导致缺少变化的其他临床相关的课程

综合基因组分析、基因覆盖、热点覆盖、单一生物标志物检测覆盖

上表所示的生物标记是非小细胞肺癌(NSCLC)中相关的和新兴的生物标记。尺寸不能代表改变的频率。

新基因组学ALK FISH测试和Oncomine Dx是单一生物标志物和热点测试的例子。

常见的,复杂的,并不多见

全面的基因组分析可以提供更多关于常见致癌驱动因素的完整信息EGFR,KRAS,BRAF以及复杂或罕见生物标记的新信息(如见过外显子,NTRK1,NTRK2,NTRK3例如在非小细胞肺癌中)这些都来自于一次测试。2、3

相关基因签名

综合基因组分析结果包括微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负担(TMB)与添加程序性死亡配体1(PD-L1)†测试,以帮助通报免疫决策的选项。结果包括卵巢癌组织中杂合性(LOH)的缺失。

效率

虽然可以对单个生物标记物或有限热点面板进行顺序检测,以检测多种致癌驱动因素,但在某些情况下,这是可行的可能会很快耗尽组织样本。在这些情况下,组织或血液为基础的全面基因组分析建议由专业指南。4,5,6

幻灯片图示图标

时间

取决于顺序测试的数量,全面的基因组分析还能节省时间吗。结果可在收到样品的短短9天内发布。





图示沙漏的图标

更多选择

基于血液的全面基因组分析意味着,由于缺乏组织而无法得到结果的患者现在有了另一种选择。在一项研究中,44%的非小细胞肺癌患者无法得到结果。7




图示显微镜的图标

参考

1.法布里奇奥,et al。恩替替尼治疗NTRK融合阳性实体瘤的临床和分析验证摘自:AACR-NCI-EORTC分子靶点与癌症治疗国际会议论文集;2019.AACR;2019年以后;抽象A028。doi: 10.1158 / 1535 - 7163. -目标- 19 - a028

2.Drilon A等人。基于下一代广泛的混合捕获测序技术确定了“驱动阴性”肺腺癌可操作的基因组改变。Clin Cancer Res 2015;21:3631-3639。

3. Rozenblum AB,等人。混合基于捕获的下一代测序对肺cancer.J ThoracOncol 2017治疗决定变化的临床影响; 12(2):258-68。

4. NCCN临床实践指南在肿瘤学(NCCNGuidelines®),用于皮肤黑素瘤V.1.2020

5. NCCN临床实践指南在肿瘤学(NCCNGuidelines®)食管和胃食管结合癌症V.4.2019

6.NCCN肿瘤临床实践指南(NCCN指南®)用于非小细胞肺癌V.2.2020

7.Frampton GM等基于大规模平行DNA测序的临床癌症基因组分析测试的开发和验证。Nat生物技术2013;11:1023 - 1033。)

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