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为什么要进行全面的基因组分析?

更多见解。错过的机会更少。

通过一个单一的测试,综合基因组分析(CGP)可以分析超过300个基因的四大类改变:碱基替换、插入和缺失、拷贝数改变(CNAs)和重排或融合。这种类型的分子检测产生全面的病人报告与广泛和深入的评估可能潜在的致癌因素。

图中显示了四种主要类型的改变:碱基替换、插入和删除、拷贝数改变(CNAs)和重排或融合

由于靶向疗法的快速增长,越来越多的患者可以从分子分析中受益。这些包括开发的新型疗法,以较少的普遍的基因改变NTRK公司融合,已鉴定在少于所有癌症的1%。1今天,分析更广泛的基因和多类的改变变得越来越重要。

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理解不同可以带来不同。

CGP公司

在更广泛的基因组中检测四种主要的基因组改变

单个标记

识别局限于单个基因的改变,可能缺失其他基因的临床相关突变

热点

可以一次测试多种基因,但它被限制在那些基因内的热点区域,导致可能缺少其他临床相关的改变

全面基因组分析基因覆盖率与热点覆盖率与单一生物标志物检测覆盖率

上表所示的生物标志物是非小细胞肺癌(NSCLC)相关和新兴生物标志物的例子。大小不能代表改变的频率。

新基因组学ALK-FISH试验和Oncomine-Dx是单一生物标志物和热点试验的例子。

常见,复杂,罕见

全面的基因组分析可以提供更多关于常见致癌因素的完整信息(如EGFR.,克拉斯,吹牛以NSCLC为例)和有关复杂或罕见生物标志物的新信息(如遇见外显子14,ntrk1.,ntrk2.,ntrk3.以NSCLC为例)全部来自一次测试。2,3

相关基因组特征

综合基因组分析结果包括微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负担(TMB),可选择添加编程死亡配体1(PD-L1)Ⅳ测试以帮助提供免疫治疗决策。结果包括卵巢癌组织的杂合性(LOH)的丧失。

效率

为了检测多种致癌因素,可以对单个生物标志物或有限的热点面板进行顺序检测,但在某些情况下,这是可行的可能会很快耗尽组织样本. 在这些情况下,基于组织或血液的全面基因组分析是由专业指南推荐的。4,5,6.

幻灯片图示

时间

根据顺序测试的数量,全面的基因组分析也可以节省时间。结果可在收到标本后9天内提供。





沙漏图示

更多选择

基于血液的全面基因组分析意味着那些由于缺乏组织而无法获得结果的患者现在有了另一种选择。在一项研究中,44%的非小细胞肺癌患者不能得到结果。7




显微镜图示

参考

1.Fabrizio等人,FoundationOne CDx对恩曲替尼治疗的NTRK融合阳性实体瘤的临床和分析验证。发表于:AACR-NCI-EORTC分子靶点和癌症治疗国际会议论文集;2019AACR公司;摩尔癌症治疗;摘要A028。doi:10.1158/1535-7163.TARG-19-A028

2.Drilon A等。广泛的、基于杂交捕获的下一代测序确定了“驱动因素阴性”肺腺癌中可行的基因组改变。临床癌症研究2015;21:3631-3639.

3. rozenblum ab等。杂交捕获的下一代测序对肺癌治疗决策变化的临床影响。12(2):258-68。

4.肿瘤学临床实践指南(NCCNGUIDELINES®)用于皮肤黑色素瘤V.1.2020

5. NCCN肿瘤学临床实践指南(NCCNGUIDELINES®)用于食管和食管胃部结癌癌症V.4.2019

6.肿瘤临床实践指南®) 非小细胞肺癌V.2.2020

7.Frampton GM等。基于大规模平行DNA测序的临床癌症基因组分析测试的开发和验证。Nat生物技术2013;11:1023-1033.]

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